罕見(jiàn)病藥品頻遭"斷供" 患者用藥保障亟待加強(qiáng)|每日簡(jiǎn)訊

近期，一款罕見(jiàn)病特效藥“唯銘贊”將退出我國(guó)市場(chǎng)，引起社會(huì)關(guān)注。記者調(diào)研了解到，盡管近年來(lái)我國(guó)罕見(jiàn)病藥品可及性明顯增強(qiáng)，但自主供給依然不足，引進(jìn)力度也不夠，類(lèi)似“斷供”問(wèn)題頻出。

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面對(duì)罕見(jiàn)病診治的世界性難題，如何破解罕見(jiàn)病用藥保障之困事關(guān)罕見(jiàn)病患者健康權(quán)益。記者進(jìn)行了采訪(fǎng)調(diào)研。

一種罕見(jiàn)病藥品再遭“斷供”

記者了解到，全球已知的罕見(jiàn)病有7000多種，我國(guó)現(xiàn)有各類(lèi)罕見(jiàn)病患者超過(guò)2000萬(wàn)人。由于患者少、罕見(jiàn)病藥品研發(fā)難度大、投入高、周期長(zhǎng)，一直難以滿(mǎn)足患者臨床需求。在世界范圍內(nèi)，只有不到5%的罕見(jiàn)病有藥可治。他們的治療過(guò)程十分不易，不僅用藥昂貴，還時(shí)常遇到藥品“斷供”。

例如，粘多糖貯積癥ⅣA型是一種罕見(jiàn)病，該病患者體內(nèi)缺少一種可以降解粘多糖的酶，最常見(jiàn)的癥狀是骨骼畸形，使用唯銘贊能延緩疾病進(jìn)展。據(jù)受訪(fǎng)患者介紹，唯銘贊在我國(guó)的定價(jià)為7500元一支/5毫克，需依據(jù)患者體重決定用藥劑量。以一個(gè)體重不到30斤的孩子為例，一年用藥總價(jià)在200萬(wàn)元左右。半月談?dòng)浾吡私獾?，由于價(jià)格昂貴，目前國(guó)內(nèi)用藥患者只有10余人。

但近期，唯銘贊國(guó)內(nèi)市場(chǎng)代理商百傲萬(wàn)里(上海)生物醫(yī)藥技術(shù)咨詢(xún)有限公司表示，后續(xù)將不再續(xù)簽該產(chǎn)品的進(jìn)口藥品注冊(cè)證，藥品注冊(cè)證將于2024年5月到期。這意味著明年6月起，相關(guān)患者可能無(wú)藥可用。

中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟是一個(gè)集合醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研院所、患者組織、醫(yī)藥企業(yè)等自愿聯(lián)合組成的公益性學(xué)術(shù)交流平臺(tái)。聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康說(shuō)，罕見(jiàn)病用藥被“斷供”并非個(gè)案，例如拜馬林制藥的鹽酸沙丙蝶呤片(商品名“科望”)，受價(jià)格影響也宣布退出我國(guó)市場(chǎng)。2023年6月，國(guó)家藥監(jiān)局批準(zhǔn)了國(guó)產(chǎn)的鹽酸沙丙蝶呤片上市，該藥不再依賴(lài)進(jìn)口，滿(mǎn)足了患者的用藥需求。

自2018年以來(lái)，有關(guān)部門(mén)全力以赴支持罕見(jiàn)病防治與保障工作，給患者帶去希望——衛(wèi)生健康、科技、藥監(jiān)、醫(yī)保、工信等部門(mén)通力合作，不斷推進(jìn)破解罕見(jiàn)病防治難題的“中國(guó)方案”。此外，北京協(xié)和醫(yī)院作為全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)牽頭醫(yī)院，積極運(yùn)行中國(guó)罕見(jiàn)病診療服務(wù)信息系統(tǒng)、編寫(xiě)罕見(jiàn)病診療指南、建立罕見(jiàn)病多學(xué)科“一站式”診療模式，為成千上萬(wàn)患者解除病痛、挽救生命。如何更好滿(mǎn)足罕見(jiàn)病患者用藥需求，我國(guó)也在不斷積極探索推進(jìn)。

完善短缺藥品供應(yīng)保障機(jī)制、規(guī)范推進(jìn)國(guó)內(nèi)少量急需藥品臨時(shí)進(jìn)口、建立“全國(guó)公立醫(yī)療機(jī)構(gòu)短缺藥品信息直報(bào)系統(tǒng)”……我國(guó)近年來(lái)不斷采取有力措施，如為部分罕見(jiàn)病群體遭遇“斷供”的急需藥物如氯巴占等開(kāi)辟綠色通道，滿(mǎn)足罕見(jiàn)病患者用藥需求。

記者在調(diào)研中了解到，面對(duì)罕見(jiàn)病患者用藥的難題，在國(guó)家藥監(jiān)局等的努力下，北京協(xié)和醫(yī)院從瑞士獲取國(guó)際領(lǐng)先的三期臨床用藥，幫助一位陣發(fā)性血紅蛋白尿癥的罕見(jiàn)病患者重獲新生，實(shí)現(xiàn)了首例罕見(jiàn)病同情用藥。

此外，我國(guó)發(fā)布《醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南》《“十四五”醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃》等，引導(dǎo)企業(yè)加強(qiáng)研發(fā)治療罕見(jiàn)病特效藥物。同時(shí)，將罕見(jiàn)病藥物納入小品種藥、短缺藥管理，推動(dòng)建立短缺藥品供應(yīng)保障聯(lián)盟，充分發(fā)揮國(guó)家醫(yī)藥儲(chǔ)備蓄水池作用。

多重因素造成罕見(jiàn)病藥物“供給難”

罕見(jiàn)病“用藥難”，是橫在全球罕見(jiàn)病患者面前的一大難題。多位受訪(fǎng)專(zhuān)家告訴記者，罕見(jiàn)病患者多次遭“斷供”，說(shuō)明我國(guó)罕見(jiàn)病藥品供給不足，類(lèi)似情況折射出兩方面問(wèn)題：

一方面，我國(guó)藥企研發(fā)意愿不足。專(zhuān)家表示，罕見(jiàn)病種類(lèi)繁多但群體“小眾”，導(dǎo)致藥物研發(fā)成本高昂但市場(chǎng)容量小，而且開(kāi)展臨床試驗(yàn)較為困難，因此藥企普遍不愿將其作為研發(fā)重點(diǎn)甚至放棄研發(fā)。渤健生物科技(上海)有限公司相關(guān)負(fù)責(zé)人黃哲表示，一些發(fā)達(dá)國(guó)家會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病等創(chuàng)新藥研發(fā)實(shí)施激勵(lì)，而我國(guó)相關(guān)支持有所不足，導(dǎo)致國(guó)產(chǎn)罕見(jiàn)病藥品研發(fā)較為滯后。

北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科主任醫(yī)師徐雁介紹，以多發(fā)性硬化癥為例，全球約有350萬(wàn)名多發(fā)性硬化癥患者，我國(guó)約有3萬(wàn)名患者，發(fā)病率約0.03%。該疾病尚無(wú)有效根治療法，臨床上以疾病修正治療為主，目前國(guó)際上已有20余種可用的多發(fā)性硬化癥藥物，而國(guó)內(nèi)相對(duì)較少。

專(zhuān)家指出，推進(jìn)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)十分緊迫，要加強(qiáng)罕見(jiàn)病藥物基礎(chǔ)研究和臨床轉(zhuǎn)化研究，倡導(dǎo)制藥企業(yè)積極投入罕見(jiàn)病藥物研發(fā)。

另一方面，國(guó)外企業(yè)進(jìn)入我國(guó)市場(chǎng)積極性有待加強(qiáng)。記者了解到，基于我國(guó)2018年發(fā)布的《第一批罕見(jiàn)病目錄》中的121種罕見(jiàn)病，在我國(guó)上市的藥物不多，涉及目錄中的罕見(jiàn)病病種也不多。

加快完善罕見(jiàn)病防治保障體系

如何破解罕見(jiàn)病“斷藥危機(jī)”?受訪(fǎng)專(zhuān)家表示，多年來(lái)我國(guó)各有關(guān)部門(mén)和方面加強(qiáng)罕見(jiàn)病研究、診療和藥品研發(fā)供應(yīng)，完善罕見(jiàn)病醫(yī)療保障體系，取得良好成效。但罕見(jiàn)病診療及管理是一項(xiàng)龐大復(fù)雜的系統(tǒng)工程，關(guān)注罕見(jiàn)病，就要在關(guān)鍵舉措上下功夫，聚焦罕見(jiàn)病患者急難愁盼，提高罕見(jiàn)病創(chuàng)新藥可及性，探索多種形式的用藥保障模式，讓更多罕見(jiàn)病患者獲得更好關(guān)愛(ài)。

北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)說(shuō)，我國(guó)人口基數(shù)大，罕見(jiàn)病患者占比雖小但絕對(duì)數(shù)已達(dá)上千萬(wàn)，不少罕見(jiàn)病患者依然面臨“診斷難、治療難、治療貴”的難題。在健康中國(guó)建設(shè)道路上，對(duì)每一個(gè)小群體都要關(guān)愛(ài)、都不能放棄。

對(duì)罕見(jiàn)病診療及管理進(jìn)行專(zhuān)門(mén)立法。中國(guó)政法大學(xué)民商經(jīng)濟(jì)法學(xué)院教授焦海濤研究顯示，世界范圍內(nèi)正在探索罕見(jiàn)病藥品立法，例如有的頒布“孤兒藥法案”，有的實(shí)施“孤兒藥”政策等，從財(cái)政補(bǔ)貼、稅收抵免、快速審批、保障市場(chǎng)份額等方面對(duì)藥企進(jìn)行鼓勵(lì)，一定程度上會(huì)提升罕見(jiàn)病用藥的可及性。

多位業(yè)內(nèi)專(zhuān)家表示，我國(guó)罕見(jiàn)病用藥方面的立法剛起步不久，盡管在藥品管理法、基本醫(yī)療衛(wèi)生與健康促進(jìn)法、醫(yī)師法、疫苗管理法等法律中對(duì)罕見(jiàn)病預(yù)防診療、藥品研發(fā)、醫(yī)療保障等作了規(guī)定，有關(guān)部門(mén)也出臺(tái)措施，但相關(guān)內(nèi)容較分散，建議進(jìn)一步明確罕見(jiàn)病定義，加快完善罕見(jiàn)病目錄制度，細(xì)化臨床急需用藥的審評(píng)審批機(jī)制，為罕見(jiàn)病防治提供法治保障。

此外，受訪(fǎng)醫(yī)療專(zhuān)家建議，可充分發(fā)揮中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟等專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)力量，更好推動(dòng)罕見(jiàn)病研究，切實(shí)維護(hù)罕見(jiàn)病患者健康權(quán)益，為建設(shè)健康中國(guó)貢獻(xiàn)力量。

探索建立罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)基金。“基本醫(yī)保對(duì)罕見(jiàn)病治療的支持力度雖然越來(lái)越大，但可預(yù)見(jiàn)的是，一些罕見(jiàn)病尤其是‘超罕見(jiàn)病’用藥難以進(jìn)入醫(yī)保目錄，因此建立罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)基金較有必要。”李林康說(shuō)。

專(zhuān)家表示，以基本醫(yī)保和財(cái)政為主，再綜合彩票、救助、慈善、企業(yè)責(zé)任等多種途徑，募集資金投入罕見(jiàn)病治療中，探索為罕見(jiàn)病患者建立多元化保障體系。

標(biāo)簽： 罕見(jiàn)病 皮膚科 委員會(huì)主任委員 重要指

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